Sessões 24

Logo da APMP
1ª Conferência Phelan-McDermid Portugal 2024

Somos representantes de uma doença raríssima subdiagnosticada com cerca 60 famílias diagnosticadas quando é expectável existirem em Portugal 700 pessoas afectadas (prevalência de 1:15.000). Conheça o programa e fique a conhecer todos os Peritos em Autismo, com experiência na Síndrome de Phelan-McDermid, que vieram a Portugal pela primeira vez.

Pela primeira vez em Portugal, os maiores especialistas na Síndrome
estiveram presentes para partilhar o conhecimento mais actual

Katy Phelan

Director of Florida Cancer Specialists & Research Institute. Florida, USA.

A Dra. Phelan identificou a variante cromossómica agora conhecida como Síndrome de Phelan-McDermid, fundou a Fundação Síndrome de Phelan-McDermid com as famílias iniciais e continua a trabalhar ativamente com as famílias, servindo como conselheira para médicos e defendendo a pesquisa contínua e a sensibilização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid.

Alex Kolevzon

Director of Child and Adolescent Psychiatry for the Mount Sinai Health System and the Clinical Director of the Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai. NY, USA.

O Dr. Kolevzon lidera uma rede internacional de investigação clínica, a qual publicou as diretrizes clínicas para a gestão e monitorização da Síndrome de Phelan-McDermid, com o objetivo de preparar para ensaios clínicos e estudar a história natural da síndrome.Os seus principais interesses de investigação estão relacionados com a compreensão da neurobiologia do autismo e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento, a descoberta de biomarcadores e o desenvolvimento de novas terapias.

Catalina Betancur

Director of Research at the French National Institute of Health and Medical Research (INSERM), in the Neuroscience Paris-Seine laboratory, Sorbonne University. Paris, France.

O trabalho da Dra. Betancur foca-se na elucidação da base genética dos distúrbios do espectro do autismo e dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes. Ela está envolvida em consórcios internacionais que realizam análises em larga escala de variantes estruturais e de sequência raras no autismo, incluindo o Autism Genome Project e, mais recentemente, o Autism Sequencing Consortium. É editora sénior da revista Molecular Autism e presidente do Conselho Consultivo Científico da Associação Espanhola da Síndrome de Phelan-McDermid.

Tobias M. Böckers

Director of the Institute of Anatomy and Cell Biology at the University of Ülm, Germany. Head, DZNE Collaboration Group, Translational Protein Biochemistry.

O Dr. Tobias M. Boeckers integra o gene com a morfogénese nos seus estudos. A sua investigação em biologia celular frequentemente estabelece ligações com áreas adjacentes, como o domínio PDZ. O seu estudo sobre o domínio PDZ é frequentemente relacionado com áreas próximas, como a biologia celular. A sua pesquisa em genética muitas vezes conecta áreas relacionadas, como a isoforma genética. O seu trabalho reúne os campos da neuroproteção e da medicina interna. Neuroproteção e neurodegeneração são duas áreas em que realiza trabalhos interdisciplinares.

Apoios

Conseguimos organizar este evento graças ao generoso apoio de 4 entidades / empresas.

Programa

Symposium Phelan-McDermid Syndrome – Manhã

Luis Almeida & Rui Barbosa Guedes

CNC|UC – Centre for Neuroscience and Cell Biology
Associação Phelan-McDermid Portugal – APMP

Catalina Betancur

Clinical and genetic spectrum of Phelan-McDermid syndrome

Tobias M. Böckers

Phelan-McDermid Syndrome: Signs, Symptoms and Therapeutic strategies

João Peça

The hidden player: non-canonical role of Shank3 in Neurodevelopmen.

Due to the novelity of the topic we were not allowed to share the content

Guoping Feng

Developing therapeutic approaches for ASD: From genes to circuits.

Due to the novelity of the topic we were not allowed to share the content

Andrew Mitz

The other important genes of Phelan-Mcdermid syndrome.

Symposium Phelan-McDermid Syndrome – Tarde

Alex Kolevzon

Developing treatments: past, present, and future.

Tesi Kohlenberg

Neuropsychiatric Illness in Adolescence and Adulthood.

Katy Phelan

Ring Chromosome 22: History and Features.

Ana Mingorance

CureSHANK and Clinical Trials Pipeline.

Janya Grainok

PYC Therapeutics: addressing the underlying cause of PMS at the RNA level’

Due to the novelity of the topic we were not allowed to share the content

Mesa Redonda

Annemiek Landlust Groningen PMS Center | Lentis ATN
Tobias Böckers Ülm PMS Center
Inês Barreto Centro Desenvolvimento Criança CHUC
Moderador: Jorge Saraiva
Diretor do Serviço de Genética Médica no CHUC

This speaker has not allowed the session to be published.

Encontro Famílias
Síndrome de Phelan-McDermid

Norma Allambra & Catalina Betancur

Introdução à Síndrome Phelan-McDermid, uma visão da genética e Asociación Española – Su papel como soporte de las familias y como motor de la Investigación.

Mara Parellada & Mónica Burdeus

Estudio de caracterización clínica en España. Aspectos evolutivos y psiquiátricos.

Ruth Candela

ASPM – Proyecto de Comunicación Aumentativa y Alternativa con AlfaSAAC.

Mesa Redonda

Denise Carvalho
Oficina do Comportamento
Paulo Fernandes
7 Senses
Kátia Pereira
Terapeuta Ocupacional
Catarina Duarte – Moderadora

The speaker has not permitted the slides to be shared.

Quero dar os parabéns à excelente organização por trás deste evento. E agradecer a oportunidade fantástica de aprendizagem com um painel de oradores extremamente interessantes e partilha e convívio com as famílias. Superou bastante todas as expectativas!  Obrigada!
💚 Patricia Almeida 

Conferência extraordinariamente bem organizada, excelente programa e maioria dos oradores nacionais e internacionais de grande nível. Foi fantástico o cuidado tido com a seleção e organização dos voluntários que cuidaram das crianças durante a Conferência e programa de ocupação dos seus tempos.
Jorge Sequeiros