
De familias para familias

Somos representantes de uma doença raríssima subdiagnosticada com cerca 60 famílias diagnosticadas quando é expectável existirem em Portugal 700 pessoas afectadas (prevalência de 1:15.000). Conheça o programa e fique a conhecer todos os Peritos em Autismo, com experiência na Síndrome de Phelan-McDermid, que vieram a Portugal pela primeira vez.

Director of Florida Cancer Specialists & Research Institute. Florida, USA.
A Dra. Phelan identificou a variante cromossómica agora conhecida como Síndrome de Phelan-McDermid, fundou a Fundação Síndrome de Phelan-McDermid com as famílias iniciais e continua a trabalhar ativamente com as famílias, servindo como conselheira para médicos e defendendo a pesquisa contínua e a sensibilização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid.

Director of Child and Adolescent Psychiatry for the Mount Sinai Health System and the Clinical Director of the Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai. NY, USA.
O Dr. Kolevzon lidera uma rede internacional de investigação clínica, a qual publicou as diretrizes clínicas para a gestão e monitorização da Síndrome de Phelan-McDermid, com o objetivo de preparar para ensaios clínicos e estudar a história natural da síndrome.Os seus principais interesses de investigação estão relacionados com a compreensão da neurobiologia do autismo e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento, a descoberta de biomarcadores e o desenvolvimento de novas terapias.

Director of Research at the French National Institute of Health and Medical Research (INSERM), in the Neuroscience Paris-Seine laboratory, Sorbonne University. Paris, France.
O trabalho da Dra. Betancur foca-se na elucidação da base genética dos distúrbios do espectro do autismo e dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes. Ela está envolvida em consórcios internacionais que realizam análises em larga escala de variantes estruturais e de sequência raras no autismo, incluindo o Autism Genome Project e, mais recentemente, o Autism Sequencing Consortium. É editora sénior da revista Molecular Autism e presidente do Conselho Consultivo Científico da Associação Espanhola da Síndrome de Phelan-McDermid.

Director of the Institute of Anatomy and Cell Biology at the University of Ülm, Germany. Head, DZNE Collaboration Group, Translational Protein Biochemistry.
O Dr. Tobias M. Boeckers integra o gene com a morfogénese nos seus estudos. A sua investigação em biologia celular frequentemente estabelece ligações com áreas adjacentes, como o domínio PDZ. O seu estudo sobre o domínio PDZ é frequentemente relacionado com áreas próximas, como a biologia celular. A sua pesquisa em genética muitas vezes conecta áreas relacionadas, como a isoforma genética. O seu trabalho reúne os campos da neuroproteção e da medicina interna. Neuroproteção e neurodegeneração são duas áreas em que realiza trabalhos interdisciplinares.
Conseguimos organizar este evento graças ao generoso apoio de 4 entidades / empresas.



CNC|UC – Centre for Neuroscience and Cell Biology
Associação Phelan-McDermid Portugal – APMP
Clinical and genetic spectrum of Phelan-McDermid syndrome
Phelan-McDermid Syndrome: Signs, Symptoms and Therapeutic strategies
The hidden player: non-canonical role of Shank3 in Neurodevelopmen.
Developing therapeutic approaches for ASD: From genes to circuits.
The other important genes of Phelan-Mcdermid syndrome.
Developing treatments: past, present, and future.
Neuropsychiatric Illness in Adolescence and Adulthood.
Katy Phelan
Ring Chromosome 22: History and Features.
CureSHANK and Clinical Trials Pipeline.
PYC Therapeutics: addressing the underlying cause of PMS at the RNA level’
Annemiek Landlust Groningen PMS Center | Lentis ATN
Tobias Böckers Ülm PMS Center
Inês Barreto Centro Desenvolvimento Criança CHUC
Moderador: Jorge Saraiva
Diretor do Serviço de Genética Médica no CHUC
Introdução à Síndrome Phelan-McDermid, uma visão da genética e Asociación Española – Su papel como soporte de las familias y como motor de la Investigación.
Estudio de caracterización clínica en España. Aspectos evolutivos y psiquiátricos.
ASPM – Proyecto de Comunicación Aumentativa y Alternativa con AlfaSAAC.
Denise Carvalho
Oficina do Comportamento
Paulo Fernandes
7 Senses
Kátia Pereira
Terapeuta Ocupacional
Catarina Duarte – Moderadora