Conference – Speakers

1ª Conferência Phelan-McDermid Portugal
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Pela primeira vez em Portugal, os maiores especialistas na Síndrome reúnem-se para partilhar conhecimento

Symposium Phelan-McDermid Syndrome

Catalina Betancur

Director of Research at the French National Institute of Health and Medical Research (INSERM), in the Neuroscience Paris-Seine laboratory, Sorbonne University. Paris, France.

O trabalho da Dra. Betancur foca-se na elucidação da base genética dos distúrbios do espectro do autismo e dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes. Ela está envolvida em consórcios internacionais que realizam análises em larga escala de variantes estruturais e de sequência raras no autismo, incluindo o Autism Sequencing Consortium. É editora-chefe da revista Molecular Autism e presidente do Conselho Consultivo Científico da Associação Espanhola da Síndrome de Phelan-McDermid.

Dr. Betancur’s work is focused on the elucidation of the genetic basis of autism spectrum disorders and the underlying pathophysiological mechanisms. She is involved in international consortia performing large-scale analyses of rare structural and sequence variants in ASD, including the Autism Sequencing Consortium. She is Editor-in-Chief of Molecular Autism, and chair of the Scientific Advisory Board of the Spanish Phelan-McDermid Syndrome Association.

Tobias M. Böckers

Director of the Institute of Anatomy and Cell Biology at the University of Ülm, Germany. Head, DZNE Collaboration Group, TTranslational Protein Biochemistry.

A investigação em neurociência está intimamente ligada à junção neuromuscular nos seus estudos. Muitos dos seus trabalhos sobre a junção neuromuscular também se aplicam à neurociência. Tobias M. Boeckers integra o gene com a morfogénese nos seus estudos. A sua investigação em biologia celular frequentemente estabelece ligações com áreas adjacentes, como o domínio PDZ. O seu estudo sobre o domínio PDZ é frequentemente relacionado com áreas próximas, como a biologia celular. A sua pesquisa em genética muitas vezes conecta áreas relacionadas, como a isoforma genética. O seu trabalho reúne os campos da neuroproteção e da medicina interna. Neuroproteção e neurodegeneração são duas áreas em que realiza trabalhos interdisciplinares. Nos seus estudos, conduz investigação interdisciplinar sobre neurodegeneração e fatores neurotróficos

Neuroscience is closely attributed to Neuromuscular junction in his research. Many of his studies on Neuromuscular junction apply to Neuroscience as well. Tobias M. Boeckers merges Gene with Morphogenesis in his study. His Cell biology study frequently draws connections to adjacent fields such as PDZ domain. His PDZ domain study frequently links to adjacent areas such as Cell biology. His research on Genetics often connects related areas such as Gene isoform. His study brings together the fields of Neuroprotection and Internal medicine. Neuroprotection and Neurodegeneration are two areas of study in which he engages in interdisciplinary work. In his works, he conducts interdisciplinary research on Neurodegeneration and Neurotrophic factors.

João Peça

Assistant Professor at the University of Coimbra and Neuronal Circuits and Behavior Group Leader at the Center for Neuroscience and Cell Biology (CNC-UC)..

Concluiu a sua investigação de doutoramento na Duke University, onde criou os primeiros ratos transgénicos para channelrhodopsin-2 e foi pioneiro no campo da optogenética. Realizou investigação pós-doutoral no MIT, onde caracterizou modelos animais para o autismo e descobriu um novo papel da disfunção córtico-estriatal nos distúrbios do espectro do autismo. Os seus interesses atuais centram-se no uso de modelos avançados para entender como fatores de risco genéticos e ambientais se traduzem em alterações dos circuitos neuronais em distúrbios neuropsiquiátricos. Para atingir este objetivo, o João utiliza uma combinação de abordagens de genética molecular, optogenética e eletrofisiologia com o uso de modelos animais e organoides de cérebro humano. Até à data, o seu trabalho resultou em artigos de investigação primária em revistas de alto impacto, revistas por pares, como a Nature, Neuron, Nature Communications, Molecular Psychiatry e PNAS, e artigos de revisão nas revistas Cell e Annual Reviews in Neuroscience. O João Peça é membro do Conselho de Administração do CNC-UC e coordena o Mestrado em Biologia Celular e Molecular no Departamento de Ciências da Vida da Universidade de Coimbra e é membro do Conselho de Educadores do programa “Neurasmus: o Mestrado Europeu em Neurociências

He completed his Ph.D. research at Duke University, where he created the first transgenic mice for channelrhodopsin-2 and pioneered the field of optogenetics. He performed postdoctoral research at MIT characterizing animal models for autism, where he uncovered a new role for cortico-striatal dysfunction in autism spectrum disorders. His present interests center on using advanced models to understand how genetic and environmental risk factors translate to neuronal circuit alterations in neuropsychiatric disorders. To achieve this, João uses a combination of molecular genetics, optogenetics and electrophysiological approaches using animal models and human brain organoids. To date his work has led to primary research papers in high-impact, peer-reviewed journals, including Nature, Neuron, Nature Communications, Molecular Psychiatry and PNAS, and review work in Cell and Annual Reviews in Neuroscience. João Peça is a Board Member of CNC-UC and coordinates the Masters in Cellular and Molecular Biology at the Department of Life Science, University of Coimbra and is a member of the Board of Educators for “Neurasmus: the European Masters in Neuroscience.

Guoping Feng

Poitras Professor of Neuroscience. Associate Director, McGovern Institute for Brain Research.
Director, Hock E. Tan and K. Lisa Yang Center for Autism Research at the Department of Brain and Cognitive Sciences of MIT.
Director of Model Systems and Neurobiology at the Stanley Center for Psychiatric Research of the Broad Institute of MIT and Harvard.

Guoping Feng estuda a função das sinapses e como as suas disrupções contribuem para doenças do neurodesenvolvimento e psiquiátricas. Ele está interessado em compreender como as sinapses — as conexões entre neurónios — contribuem para doenças do neurodesenvolvimento e psiquiátricas, incluindo a perturbação do espectro do autismo (PEA) e a esquizofrenia. Lidera uma investigação que utiliza genética molecular, combinada com métodos comportamentais e eletrofisiológicos, para estudar os componentes da sinapse. O Prof. Feng é talvez mais conhecido por ser pioneiro numa terapia genética que pode reverter uma forma grave de autismo causada por uma única mutação no gene SHANK3. Depois de ter geneticamente manipulado a mutação SHANK3 em modelos animais, utilizando tecnologia baseada em CRISPR, a terapia de correção genética de Feng reduziu significativamente os sintomas associados ao SHANK3, restaurando as funções cognitivas, comportamentais e motoras dos animais.

Guoping Feng studies the function of synapses and how their disruptions contribute to neurodevelopmental and psychiatric diseases. He is interested in how synapses — the connections between neurons — contribute to neurodevelopmental and psychiatric diseases, including autism spectrum disorder (ASD) and schizophrenia. He leads research that uses molecular genetics combined with behavioral and electrophysiological methods to study the components of the synapse. Prof. Feng is perhaps best known for pioneering a gene-based therapy that could reverse a severe form of autism that is caused by a single mutation in the SHANK3 gene. After genetically engineering the SHANK3 mutation in animal models using CRISPR-based technology, Feng’s gene-correction therapy greatly reduced SHANK3 symptoms, restoring the animals’ cognitive, behavioral, and motor functions.

Andrew Mitz

PhD. Contract Scientist, National Institute of Mental Health/NIH, Bethesda, MD USA.

O Dr. Mitz obteve a sua licenciatura em Engenharia Elétrica pela Washington University, um mestrado em Engenharia Biomédica pela University of Maryland, e um doutoramento em Neurofisiologia pela Emory University. Em 1984, ingressou no National Institute of Mental Health como Investigador Assistente. Em 1989, foi-lhe atribuída uma posição permanente como engenheiro, e em 2000 tornou-se Cientista de Carreira. A sua investigação inicial centrou-se na compreensão das áreas motoras do cérebro dos primatas. Como Cientista de Carreira, apoia os Investigadores Principais que estudam os circuitos cerebrais envolvidos na tomada de decisões racionais e emocionais. Em 2020, o Dr. Mitz reformou-se do Governo dos Estados Unidos, mas foi incentivado a regressar ao seu cargo como Cientista Contratado.
O Dr. Mitz tem um filho com Síndrome de Phelan-McDermid (PMS). Em 2008, o Dr. Mitz ajudou a estabelecer um programa de apoio à investigação na Fundação PMS (nos Estados Unidos). Em 2016, começou a estudar os papéis dos muitos genes associados ao PMS. Coautorou vários artigos que examinam a importância que esses genes desempenham na doença.

Dr. Mitz received his B.S. in Electrical Engineering from Washington University, a M.S. in Biomedical Engineering from the University of Maryland, and a Ph.D. in Neurophysiology from Emory University. In 1984 he joined the National Institute of Mental Health as a Staff Fellow. He was given a permanent engineering position in 1989, then became a Staff Scientist in 2000. His early research focused on understanding motor areas of the primate brain.  As a Staff Scientist he supports Principal Investigators studying brain circuits involved in both rational and emotional decision making.  In 2020 Dr. Mitz retired from the U.S. Government but was urged to return to his job as a Contract Scientist.
Dr. Mitz has a son with Phelan-McDermid Syndrome (PMS). In 2008 Dr. Mitz helped establish a program for research support at the PMS Foundation (in the United States). In 2016, Dr. Mitz began examining the roles of the many genes of PMS. He has coauthored a number of papers examining the importance these genes play in the disorder.

Alex Kolevzon

Professor of Psychiatry and Pediatrics
Clinical Director, Seaver Autism Center for Research and Treatment
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, NY, USA

O Dr. Alex Kolevzon é psiquiatra infantil e de adolescentes e Professor de Psiquiatria e Pediatria na Escola de Medicina Icahn no Mount Sinai. Desempenha o papel de Diretor Clínico do Seaver Autism Center for Research and Treatment no Mount Sinai e é também Diretor de Psiquiatria Infantil e Adolescente do Sistema de Saúde do Mount Sinai. Os seus interesses de investigação estão relacionados com a compreensão da neurobiologia do autismo e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento, a descoberta de biomarcadores e o desenvolvimento de novas terapias. Recentemente, o seu grupo tem-se focado no estudo de formas genéticas raras de autismo, incluindo a Síndrome de Phelan-McDermid, a Síndrome ADNP e a Síndrome FOXP1, com o objetivo de explorar alvos para intervenção farmacológica. O Dr. Kolevzon lidera o Programa de Terapêuticas Experimentais no Seaver Autism Center, que realiza estudos desde pequenos ensaios piloto até ensaios multicêntricos fundamentais aprovados pela FDA. Ele também lidera uma rede nacional de investigação clínica sobre doenças raras, dedicada à preparação para ensaios clínicos e ao estudo da história natural da Síndrome de Phelan-McDermid. É um orador frequentemente convidado a nível regional, nacional e internacional e está extremamente empenhado na educação de estudantes de medicina e residentes, desempenhando um papel ativo como professor, mentor e supervisor clínico.

Dr. Alex Kolevzon is a child and adolescent psychiatrist and Professor of Psychiatry and Pediatrics at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai. He serves as the Clinical Director of the Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai and as the Director of Child and Adolescent Psychiatry for the Mount Sinai Health System. His research interests pertain to understanding the neurobiology of autism and related neurodevelopmental disorders, biomarker discovery, and developing novel therapeutics. Most recently, his group has focused on studying specific rare genetic forms of autism, including Phelan-McDermid syndrome, ADNP syndrome, and FOXP1 syndrome in order to explore targets for pharmacological intervention. Dr. Kolevzon leads the Experimental Therapeutics Program at the Seaver Autism Center which conducts studies that range from small pilot trials to multi-centered pivotal FDA studies. He also leads a national rare disease clinical research network dedicated to clinical trial readiness and studying the natural history of Phelan-McDermid syndrome. He is a frequently invited speaker regionally, nationally, and internationally and is also extremely committed to medical student and residency education as an active teacher, mentor, and clinical supervisor.

Tesi Kohlenberg

Trained in Pediatrics, Developmental Pediatrics, and in Child and Adolescent Psychiatry. She is an Assistant Professor in Psychiatry at the University of Massachusetts Medical School PMS parent and member of the PMSF Medical Advisory Committee

A Dra. Teresa Kohlenberg é formada em Pediatria, Pediatria do Desenvolvimento e Psiquiatria da Criança e do Adolescente. Atualmente, é Professora Assistente de Psiquiatria na Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts.
Além disso, a Dra. Kohlenberg é mãe de uma filha adulta que foi diagnosticada com uma variante do gene SHANK3 aos 16 anos, dois anos após o desenvolvimento de uma doença neuropsiquiátrica complexa.
A Dra. Kohlenberg publicou pesquisas sobre doenças psiquiátricas e regressão em pessoas com a Síndrome de Phelan-McDermid. Juntamente com o Dr. Alex Kolevzon, estabeleceu o Grupo de Consulta Neuropsiquiátrica da Síndrome de Phelan-McDermid, que oferece consultas a médicos de todo o mundo que tratam de pessoas com a síndrome e que apresentam quadros psiquiátricos complexos.
É membro do Comité Consultivo Médico da PMSF e presta apoio a famílias que enfrentam doenças neuropsiquiátricas. A sua motivação é entender os fatores que desencadeiam episódios neuropsiquiátricos e regressões em pacientes com a Síndrome de Phelan-McDermid, bem como identificar intervenções que possam prevenir ou aliviar esses episódios.

Dr. Teresa Kohlenberg is trained in Pediatrics, Developmental Pediatrics, and in Child and Adolescent Psychiatry. She is an Assistant Professor in Psychiatry at the University of Massachusetts Medical School. 
 Dr. Kohlenberg is also the mother of an adult daughter who was diagnosed with a SHANK3 variant at age 16, two years after she developed complex neuropsychiatric illness.
 Dr. Kohlenberg has published research on psychiatric illness and regression in people with Phelan-McDermid syndrome, and with Dr. Alex Kolevzon established the Phelan-McDermid Syndrome Neuropsychiatric Consultation Group, which provides consultation to doctors around the world caring for people with Phelan-McDermid syndrome who have puzzling psychiatric illness. 
 She is a member of the PMSF Medical Advisory Committee, and consults to families as they navigate neuropsychiatric illness. She is highly motivated to understand what triggers neuropsychiatric episodes and regression in Phelan-McDermid syndrome patients, and what interventions might prevent or relieve those episodes.
 

Katy Phelan

PhD, FACMG. Director, Genetics Laboratory, Florida Cancer Specialists & Research Institute,USA

Dra. Katy Phelan: A Pioneira na Descoberta da Síndrome Phelan-McDermidEnquanto jovem geneticista, a Dra. Katy Phelan, PhD, FACMG, Directora do Laboratório de Genética da FCS, fez uma descoberta extraordinária. Ao estudar o caso de um recém-nascido com uma deleção no cromossoma 22q13, rapidamente percebeu que não existiam estudos ou literatura que explicassem esta condição. Motivada pela curiosidade científica, aprofundou o estudo desta síndrome rara e convidou a Dra. Heather McDermid para realizar uma análise de ADN do paciente.Em 1988, juntas, apresentaram o seu caso na reunião da American Society of Human Genetics, identificando que o paciente tinha uma deleção num segmento do braço longo do cromossoma 22. Este foi o primeiro passo na identificação da Síndrome Phelan-McDermid (PMS), uma condição rara com implicações genéticas significativas. Depois de acompanhar o desenvolvimento do paciente durante três anos, as doutoras Phelan e McDermid publicaram um estudo de caso sobre a deleção 22q13, o que chamou a atenção de várias famílias à procura de respostas para os diagnósticos dos seus filhos. Rapidamente, a Dra. Phelan reuniu um pequeno grupo de 23 famílias, ligadas por esta condição única, que passaram a aprender mais sobre a síndrome e a apoiar-se mutuamente.Hoje, a Dra. Phelan continua a ser uma figura incontornável na área. Está profundamente envolvida com a Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF), onde trabalha diretamente com as famílias, serve como conselheira de médicos e defende a investigação contínua e a sensibilização para a PMS, participando em inúmeras iniciativas, como a campanha anual “Phelan Lucky”, criada pela máe Jen Randolph, que contribui para aumentar a consciencialização pública e financiar a investigação sobre a PMS. Paralelamente, a Dra. Phelan dirige o laboratório de genética da Florida Cancer Specialists, onde supervisiona o processamento de até 250 resultados de testes genéticos por semana, fornecendo respostas cruciais a pacientes que aguardam decisões sobre os seus tratamentos. Motivada por um profundo desejo de ajudar, esforça-se para acelerar o tempo de entrega dos resultados, muitas vezes dedicando horas extra para garantir que os pacientes não tenham de esperar mais do que o necessário. “Sempre tive o impulso de cuidar das pessoas e de lhes dar esperança,” comenta a Dra. Phelan. E, sem dúvida, os seus pacientes têm a sorte de contar com alguém tão dedicado à sua saúde e bem-estar.

Dr. Katy Phelan: A Pioneer in the Discovery of Phelan-McDermid Syndrome
As a young geneticist, Dr. Katy Phelan, PhD, FACMG, Director of the FCS Genetics Laboratory, made a groundbreaking discovery that would change the landscape of rare genetic disorders. She took a keen interest in a newborn patient’s case, identifying a deletion on chromosome 22q13. Intrigued by the rarity of the finding and the lack of prior literature, Dr. Phelan launched an in-depth investigation into this previously uncharted syndrome.
Collaborating with Dr. Heather McDermid, a fellow geneticist, they conducted a detailed DNA study on the patient. Together, they presented their findings at the 1988 American Society of Human Genetics meeting, confirming the deletion of a segment on the long arm of chromosome 22. This discovery marked the beginning of what is now known as Phelan-McDermid Syndrome (PMS).
After closely monitoring the patient for three years, Dr. Phelan and Dr. McDermid published a pivotal case study on 22q13 deletion. The publication caught the attention of several parents seeking answers for their children with similar diagnoses. Soon, Dr. Phelan had united a small group of 23 families, all linked by this unique disorder, helping them to better understand and navigate their shared journey.
Today, Dr. Phelan remains a leading figure in the field. She is highly active with the Phelan-McDermid Syndrome Foundation, where she continues to work closely with families, advise physicians, and advocate for ongoing research and awareness. She participates in several PMSF initiatives, such as the annual “Phelan Lucky” t-shirt campaign created by a mon, Jen Randolph, to help drive public recognition and funding for PMS.
Beyond her work with PMS, Dr. Phelan directs the genetics lab at Florida Cancer Specialists. Here, she oversees the processing of up to 250 genetic test results weekly, providing crucial answers to patients awaiting decisions about their treatment. Driven by a desire to help, she aims to reduce waiting times for results, often putting in extra hours on weekends to ensure that patients don’t experience unnecessary delays. “I have always been driven to care for people and give them hope,” says Dr. Phelan. And it’s clear that her dedication continues to make a profound impact on the lives of those she serves.

Ana Mingorance

Ph.D. CureShank- Chief of Translational Science..

Ana Mingorance, PhD, é neurocientista e uma forte defensora do envolvimento dos doentes no desenvolvimento e descoberta de medicamentos. Ana tem trabalhado no desenvolvimento de medicamentos para a epilepsia e síndromes do neurodesenvolvimento há 15 anos, primeiro na UCB Pharma e, mais tarde, como consultora e executiva em fundações de doentes. Atualmente, é a Diretora de Ciência Translacional na CureSHANK e ocupa cargos de liderança noutras fundações dedicadas a doenças raras. Ana tem um doutoramento em neurociências pela Universidade de Barcelona e completou uma bolsa de pós-doutoramento EMBO na University of British Columbia, em Vancouver.

Ana Mingorance, PhD, is a neuroscientist and a strong advocate for patient engagement in drug discovery and development. Ana has worked in drug development for epilepsy and neurodevelopmental syndromes for 15 years, first at UCB Pharma and later as a consultant and executive in patient foundations. She is currently the Chief of Translational Science at CureSHANK and holds senior roles at other rare disease foundations. Ana has a PhD in neuroscience from the University of Barcelona and completed an EMBO postdoctoral fellowship at the University of British Columbia in Vancouver.

Janya Grainok

Ph.D. Vice President Discovery, PYC Therapeutics, Perth Australia

A Dra. Janya Grainok é Vice-Presidente de Descobertas na PYC Therapeutics, onde lidera o desenvolvimento de terapias inovadoras baseadas em RNA. Desempenhou um papel fundamental no avanço de duas terapias de RNA para indicações oculares, ambas atualmente em ensaios clínicos. A Dra. Grainok também lidera o desenvolvimento do programa terapêutico de RNA da PYC Therapeutics direcionado à Síndrome de Phelan-McDermid, impulsionando os esforços de investigação e desenvolvimento. Possui um doutoramento em Bioquímica Médica e Biologia Molecular pela Universidade de Murdoch (Austrália) e pela Universidade de Mahidol (Tailândia), através de um programa de doutoramento conjunto. A Dra. Grainok está comprometida em traduzir ciência inovadora em terapias que terão um impacto significativo na vida dos pacientes.

Dr. Janya Grainok is the Vice President of Discovery at PYC Therapeutics, where she leads the development of innovative RNA-based therapeutics. She has played a key role in advancing two RNA therapies for ocular indications, both of which are now in clinical trials. Dr. Grainok is also leading the development of PYC Therapeutics’ RNA therapeutic program targeting Phelan-McDermid Syndrome, driving its research and development efforts. She holds a Ph.D. in Medical Biochemistry and Molecular Biology from Murdoch University (Australia) and Mahidol University (Thailand) through a joint Ph.D. program. Dr. Grainok is committed to translating innovative science into therapies that will have a meaningful impact on patients’ lives.

Annemiek Landlust

MSc. Mental Health Care psychologist, Cognitive Behavioural Specialist i.t. & PhD student

Annemiek Landlust, MSc, é psicóloga em Cuidados de Saúde Mental e doutoranda na Autism Team Northern-Netherlands (ATN), no Instituto Psiquiátrico Lentis, e no departamento de genética clínica do University Medical Center Groningen (UMCG), nos Países Baixos. O seu trabalho clínico e investigação centram-se no desenvolvimento e comportamento em perturbações do neurodesenvolvimento, com especial enfoque nas Perturbações do Espectro do Autismo (PEA), problemas de saúde mental, tratamento com insulina intranasal e stress parental na Síndrome de Phelan-McDermid (PMS).
O centro de especialização do UMCG para doenças raras do neurodesenvolvimento, Uniek, é especializado na Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), e o ATN é um centro de cuidados especializados em saúde mental para Perturbações do Espectro do Autismo (PEA). Ambos os centros de especialização, UMCG e ATN, orgulham-se de ser membros do consórcio europeu de investigação.

Annemiek Landlust, MSc is a Mental Health Care psychologist and PhD student at the Autism Team Northern-Netherlands (ATN) at Lentis Psychiatric Institute and the department of clinical genetics at the University Medical Center Groningen (UMCG) in the Netherlands. Her clinical work and research revolves around development and behavior in neurodevelopmental disorders with a specific focus on Autism Spectrum Disorders, mental health issues, treatment with intranasal insulin and parental stress in PMS.
The UMCG centre of expertise for rare neurodevelopmental disorders (Uniek) is specialised in Phelan-McDermid syndrome (PMS) and the ATN is a Mental Healthcare centre of expertise in Autism Spectrum Disorders (ASD). The UMCG and ATN centres of expertise are proud members of the European research consortium.
 
https://www.researchgate.net/profile/Annemiek-Landlust

Inês Barreto

Hospital Assistant in Pediatrics, Pediatric Hospital – ULS Coimbra, Child Development Center, Neurodevelopment and Autism Consultation

Dra. Maria Inês Barreto
Desde 2022 – Professora convidada para aulas práticas de Pediatria I e II, 5.º ano, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Desde 2017 – Assistente Hospitalar em Pediatria, Hospital Pediátrico – ULS Coimbra, Centro de Desenvolvimento Infantil, Consulta de Neurodesenvolvimento e Autismo.
2012-2016 – Formação específica em Pediatria, Hospital Pediátrico – ULS Coimbra.

Dra Maria Inês Barreto,
 Since 2022 – Guest professor for practical classes in Pediatrics I and II, 5th year, Faculty of Medicine, University of Coimbra
 Since 2017 – Hospital Assistant in Pediatrics, Pediatric Hospital – ULS Coimbra, Child Development Center, Neurodevelopment and Autism Consultation 
212-2016 – Specific Training in Pediatrics, Pediatric Hospital – ULS Coimbra

Jorge Saraiva

Head of the Medical Genetics Department, Hospital Pediátrico de Coimbra, ULSC.
Full Professor, University Clinic of Pediatrics, Faculty of Medicine of Coimbra University
President of the Medical Genetics Board, Ordem dos Médicos, Portugal.

O Jorge Saraiva é Professor Catedrático Convidado na Universidade de Coimbra – Faculdade de Medicina, Assistente Graduado Sénior no Hospital Pediátrico de Coimbra, Unidade Local de Saúde de Coimbra e Diretor da Unidade de Genética do Hospital Pediátrico de Coimbra, ULSC, onde também dirigiu a Unidade de Pediatria entre 2010 e 2018. Trabalha nas áreas de Ciências Médicas e da Saúde com ênfase em Medicina Básica, Genética Humana e Medicina Clínica com foco em Pediatria.

Jorge Saraiva is Invited Full Professor in Universidade de Coimbra – Faculdade de Medicina, Assistente graduado sénior in Hospital Pediátrico de Coimbra, Unidade Local de Saúde de Coimbra and Genetics Unit Director Hospital Pediátrico de Coimbra, ULSC, where directed also the Pediatric Unit between 2010 and 2018. Works in the area(s) of Medical and Health Sciences with emphasis on Basic Medicine, Human Genetics and on Clinical Medicine with emphasis on Paediatrics.

Encontro Famílias
Síndrome de Phelan-McDermid

Norma Allambra

Technical Architect at Boadilla del Monte City Hall, Madrid.
Founder and president of the Phelan-McDermid Syndrome Spanish Association and mother of Lorena.
#PremioTyS23 a la Mejor Organización de Apoyo al Paciente.

Carta da Presidente- 10 anos 2023:
O conhecimento que a sociedade tem sobre esta síndrome deve-se, em grande parte, à dedicação e ao empenho das famílias que fundaram e continuam a apoiar esta Associação. Ao longo dos anos, muitas pessoas incríveis, tanto dentro como fora da Direção, têm estado ao nosso lado com um compromisso inabalável, apesar dos desafios que surgem numa família Phelan. Estas pessoas têm sido os nossos melhores embaixadores, organizando inúmeros eventos, acolhendo novas famílias de todo o mundo e sensibilizando escolas, universidades e hospitais. Não há palavras que possam expressar a nossa gratidão.
Este ano, dedico esta carta a reconhecer pessoalmente aqueles que apoiam uma criança com Phelan e todos os que continuarão a concretizar o sonho de um futuro melhor – um sonho partilhado por 12 famílias há uma década.
Graças a esses esforços, hoje somos mais de 170 famílias, com 191 membros, e contamos com uma equipa de três colaboradores dedicados. Para continuar a fortalecer o interesse científico na síndrome de Phelan-McDermid, estamos a lançar em 2024 uma nova bolsa de dois anos para investigação básica sobre a síndrome, no valor de €60,000 + €60,000.
Obrigado a todos os que partilham este sonho.

Letter from the President – 10 years 2023:
The knowledge society has about this syndrome is, in large part, thanks to the dedication and passion of the families who founded and continue to support this Association. Over the years, many incredible individuals, both within and beyond the Board of Directors, have stood by us with unwavering commitment, despite the challenges that come with being a Phelan family. These people have been our finest ambassadors, organizing countless events, welcoming new families from around the globe, and raising awareness in schools, universities, and hospitals. Words cannot express our gratitude.
This year, I dedicate this le in 2023tter to personally acknowledge those who support a child with Phelan and all those who will carry forward the dream of a better future— a dream first shared by 12 families a decade ago.
Thanks to these efforts, we are now more than 170 families, 191 members strong, with a dedicated team of three staff members. To further strengthen scientific interest in Phelan-McDermid Syndrome, we are launching a new two-year grant in 2024 for basic research, amounting to €60,000 + €60,000.
Thank you to everyone who shares this dream.

Mara Parellada

MD, Ph.D., Professor in the Child and Adolescent Psychiatry Department, at HGUGM and Assistant Professor in Psychiatry at the School of Medicine, University Complutense, Madrid. Coordinator of the Specialty Care program for ASD (AMITEA) at HGUGM and is an investigator of the Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).

A Dra. Parellada é psiquiatra, especializada em Psiquiatria da Infância e Adolescência. Desde 2000, é Médica Assistente no Departamento de Psiquiatria da Infância e Adolescência do Hospital General Universitario Gregorio Marañón e, atualmente, lidera a Secção de Perturbações do Neurodesenvolvimento. Coordena também o AMITEA, um programa de referência para cuidados abrangentes da Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) em Madrid, reconhecido pela sua excelência pelo Ministério da Saúde. Além disso, dirige a Unidade Regional para o Diagnóstico de PEA Complexo e contribui para as estratégias nacionais e regionais de saúde mental. Formadora certificada de ADOS-2 desde 2013, ocupa cargos académicos na Universidade Complutense de Madrid e na Universidade da Califórnia, em São Francisco. A sua investigação, com mais de 250 publicações, centra-se nas bases biológicas do autismo e na sua sobreposição com a esquizofrenia de início precoce.

Dr.Parellada is a psychiatrist specializing in Child and Adolescent Psychiatry. She has been an Attending Physician at the Child and Adolescent Psychiatry Department of Hospital General Universitario Gregorio Marañón since 2000 and currently heads the Neurodevelopmental Disorders Section. She also coordinates AMITEA, a leading program for comprehensive care of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Madrid, recognized for its excellence by the Ministry of Health. Additionally, she leads the Regional Unit for Complex ASD Diagnosis and contributes to national and regional mental health strategies. A certified ADOS-2 trainer since 2013, she holds academic positions at Complutense University of Madrid and the University of California, San Francisco. Her research, with over 250 publications, focuses on the biological bases of autism and its overlap with early-onset schizophrenia.

Mónica Burdeus

Research Psychologist at HGUGM, Madrid, Spain

Mónica Burdeus, doutorada em Psicologia Clínica e da Saúde, é psicóloga investigadora e trabalha atualmente no Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Os seus principais interesses de investigação incluem perturbações do neurodesenvolvimento, com um foco particular no autismo e na síndrome de Phelan-McDermid. Nos últimos anos, Mónica tem contribuído para diversos projetos de investigação nestes campos, com o objetivo de aprofundar a compreensão dos aspetos clínicos e de desenvolvimento destas condições e melhorar o diagnóstico, o tratamento e o apoio às pessoas afetadas por estas perturbações.

Mónica Burdeus, PhD in Clinical and Health Psychology, is a research psychologist currently working at Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Her primary research interests include neurodevelopmental disorders, with a particular focus on autism and Phelan-McDermid syndrome. Over the past few years, Mónica has contributed to various research projects in these fields, with the aim of advancing understanding of the clinical and developmental aspects of these conditions and improving diagnosis, treatment, and support for individuals affected by these disorders.

Ruth Candela

PhD in psychiatry and degree in psychology. Professor in multiple Universities in Neuropsychology and AAC. Systems. President of AlfaSAAC and Vice-president of ISAAC-Spanish.

Ruth Candela Ramírez é doutorada, especialista em psiquiatria e licenciada em psicologia. Trabalha como psiquiatra no Hospital Universitário de Fuenlabrada (Madrid). Tem um mestrado em Neuropsicologia. É investigadora colaboradora em vários projetos de investigação com o Instituto de História da Ciência do CSIC. Professora colaboradora na Licenciatura em Psicologia da Universitat Oberta de Catalunya e no Mestrado em Neuropsicologia e Educação da UNIR. Especialista em Sistemas de Comunicação Aumentativa e Alternativa e professora no curso de pós-graduação em Sistemas de Comunicação Aumentativa e Alternativa na Universidade de Castilla La Mancha e no Diploma em Comunicação Aumentativa e Alternativa da Universidad Del Desarrollo (Santiago do Chile). Autora de várias publicações sobre deficiência e comunicação aumentativa e alternativa. É Presidente da AlfaSAAC, uma organização sem fins lucrativos cujos objetivos são promover a formação, apoio e investigação na Comunicação Aumentativa e Alternativa, bem como os direitos de comunicação e alfabetização de pessoas com Necessidades Complexas de Comunicação. Vice-presidente da ISAAC-Espanha (International Society for Augmentative and Alternative Communication).

Ruth Candela Ramírez is a PhD, specialist in psychiatry and has a degree in psychology. She works as a psychiatrist at the University Hospital of Fuenlabrada (Madrid). Master in Neuropsychology. Collaborating researcher in different research projects with the Institute of History of Science of the CSIC. Collaborating professor in the Psychology Degree of the Universitat Oberta de Catalunya and in the Master in Neuropsychology and Education of the UNIR. Specialist in Augmentative and Alternative Communication Systems and Professor in the postgraduate course specializing in Alternative and Augmentative Communication Systems at the University of Castilla La Mancha and in the Diploma in Augmentative and Alternative Communication at the Universidad Del Desarrollo (Santiago de Chile). Author of several publications on disability and augmentative and alternative communication. President of AlfaSAAC, a non-profit organization whose objectives are to promote training, support and research in Augmentative and Alternative Communication, as well as the communication and literacy rights of people with Complex Communication Needs. Vice-president of ISAAC-Spanish (International Society for Augmentative and Alternative Communication).
 

Denise Carvalho

Psychologist, BCBA and IBA.

Licenciada em Psicologia Clínica pelo ISPA, desde 2007.
Iniciou a sua formação em Análise Comportamental Aplicada em 2008, desenvolvendo desde então a sua intervenção em diversas áreas, como Perturbações do Espetro do Autismo, Síndrome de Down, Síndrome de Dravet, Síndrome de Phelan-Mcdermid, dificuldades de aprendizagem, consultoria com pais e educadores / professores, entre outros. Participou no desenvolvimento de diversos projetos ao longo da sua carreira na área da Análise Comportamental Aplicada, bem como participou em conferências a nível internacional.
Membro fundadora e vice-presidente da AAMC – Associação de Análise e Modificação Comportamental.
Possui certificado de competências pedagógicas.
Obteve a sua certificação como Analista Comportamental em novembro de 2014, com o grau de BCBA, e IBA em 2023.
Obteve, ainda, a certificação nível I de Pivotal Response Treatment, em 2015.

Graduated in Clinical Psychology from ISPA, since 2007.
She began her training in Applied Behavioral Analysis in 2008, and has since developed her practice in various areas, such as Autism Spectrum Disorders, Down Syndrome, Dravet Syndrome, Phelan-McDermid Syndrome, learning difficulties, and consulting with parents and educators/teachers, among others. She has been involved in the development of various projects throughout her career in the field of Applied Behavioral Analysis and has participated in international conferences.
She is a founding member and vice-president of AAMC – Associação de Análise e Modificação Comportamental.
She holds a certificate in pedagogical skills.
She obtained her certification as a Behavioral Analyst in November 2014, with the BCBA designation, and IBA in 2023.
She also obtained Level I certification in Pivotal Response Treatment in 2015.

Ana Patrícia Ricardo Begedas

Occupational Therapist, representative of occupational therapy in the ARS Algarve teams, founding member and Vice-President of the 7Senses Association.

Licenciatura em Terapia Ocupacional desde 1998Exerceu funções durante dois anos no Refúgio Aboim Ascensão (1998-2000). No ano 2000 iniciou funções na ARS Algarve, onde se encontra atualmente integrada na URAP ACeS Central em Olhão, integrando as equipas de Intervenção Precoce, Saúde Escolar e do GASMI (Grupo de Apoio à Saúde Mental Infantil). Representa a Terapia Ocupacional no Conselho Técnico da URAP, em substituição do coordenador e coordena a equipa GASMI de Olhão. 
Integrou o júri de concurso para ingresso na carreira da terapia ocupacional na ARS Algarve e desempenha funções de orientadora de estágios dos cursos superiores de terapia ocupacional desde 2009.
Fez a certificação em Integração Sensorial em 2005, nos E.U.A. e desde então tem-se especializado nesta área. Realizou várias prelecções a nível nacional acerca da temática
Tem a certificação Internacional em Integração Sensorial de Ayres® desde 2015.
Detentora da Pós-Graduação do Brincar pela Escola Superior de Saúde do Alcoitão desde 2023.
Contribuiu como autora para a tradução e adaptação para população o instrumento” Observations Based on Sensory Integration Theory” de Erna Blanche.
Integrou a comissão organizadora do 1º e 2º Curso de Integração Sensorial da WPS/USC e do 2º Congresso Europeu de Integração Sensorial, realizado em 2011 em Olhão e as comissões dos 4 congressos ibéricos em Integração Sensorial e  2 congressos nacionais de integração sensorial.
É sócia fundadora e Vice-Presidente da Associação 7Senses (Associação para a Promoção, Divulgação, Investigação e Formação em Integração Sensorial), atualmente Tesoureira da referida Associação.

She worked for two years at the Refúgio Aboim Ascensão (1998-2000). In 2000, she began working at ARS Algarve, where she is currently part of the URAP ACeS Central in Olhão, integrating the Early Intervention, School Health, and GASMI (Support Group for Child Mental Health) teams.
She represents Occupational Therapy on the URAP Technical Council, substituting for the coordinator and coordinating the GASMI team in Olhão.
She has been serving as a supervisor for higher education internships in occupational therapy since 2009.
She received certification in Sensory Integration in 2005 in the USA and has since specialized in this field.
She has held the International Certification in Ayres® Sensory Integration since 2015.
She holds a Postgraduate degree in Play from the Escola Superior de Saúde do Alcoitão since 2023.
Throughout her career, she has taken courses in the evaluation and intervention of child and adolescent development.
She contributed as an author to the translation and adaptation of the instrument “Observations Based on Sensory Integration Theory” by Erna Blanche for the Portuguese population. She was part of the Organizing Committee for the 2nd European Congress of Sensory Integration, held in 2011 in Albufeira.
She was on the organizing committee for the 4 Iberian Congresses on Sensory Integration and the 2 National Congresses on Sensory Integration.
She also served on the organizing committee for the 8 Baby Weeks in Olhão (2011-2018).
She is a founding member and Vice-President of the 7Senses Association (Association for the Promotion, Dissemination, Research, and Training in Sensory Integration) and is currently the Treasurer of the same association.

Kátia Pereira

Occupational Therapist

Terapeuta Ocupacional licenciada pela Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto.
Terapeuta do Método Padovan de Reorganização Neurofuncional.
Curso de Aprofundamento dos Pares Cranianos a partir da ótica do Método Padovan® de Reorganização Neurofuncional.
Curso Complementar ao Método Padovan® – Autismo e Reorganização neurofuncional: Uma abordagem do Neuro-desenvolvimento.
Pós-Graduação em Psicopatologia da Criança e do Adolescente.
Formação em RMT – Rhytmic Movement Training.
Formação em MNRI® – NEUROTACTILE INTEGRATION.
Formação em QRI® – Quantum Reflex Integration.
Pós-Graduação em Reabilitação Psicossocial.
Curso Terapia Ocupacional nas Dificuldades Alimentares na Infância: da Avaliação ao Tratamento.
Curso “Terapia Ocupacional, Integração Sensorial no Autismo”.

Licensed Occupational Therapist from the School of Health Technology of Porto.
Therapist of the Padovan Method of Neurofunctional Reorganization.
Advanced Course on Cranial Pairs from the perspective of the Padovan® Method of Neurofunctional Reorganization.
Complementary Course to the Padovan® Method – Autism and Neurofunctional Reorganization: A Neurodevelopmental Approach.
Postgraduate in Child and Adolescent Psychopathology.
Training in RMT – Rhythmic Movement Training.
Training in MNRI® – NEUROTACTILE INTEGRATION.
Training in QRI® – Quantum Reflex Integration.
Postgraduate in Psychosocial Rehabilitation.
Course in Occupational Therapy for Feeding Difficulties in Childhood: From Assessment to Treatment.
Course “Occupational Therapy, Sensory Integration in Autism.”

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