1ª Conferência Phelan-McDermid Portugal

Pela primeira vez em Portugal, os maiores especialistas na Síndrome reúnem-se para partilhar conhecimento

Somos representantes de uma doença raríssima subdiagnosticada com cerca 50 famílias quando é expectável existirem em Portugal 700 pessoas afectadas (prevalência de 1:15.000). Conheça o programa e fique a conhecer todos os Peritos em Autismo, com experiência na Síndrome de Phelan-McDermid, que virão a Portugal pela primeira vez.

Programa

Symposium Phelan-McDermid Syndrome

Horário	Tema	Quem	Língua
8:30 – 9:00	Receção Participantes	Secretaria
9:00: – 9:15	Sessão Abertura	Rui Barbosa Guedes – APMP Luis Almeida – Centre for Neuroscience and Cell Biology	PT / EN
9:15 – 10:15	Clinical and genetic spectrum of Phelan-McDermid syndrome	Catalina Betancur Sorbonne Université, INSERM, CNRS	EN
10:15 – 10:45	Phelan-McDermid Syndrome: Signs, Symptoms and Therapeutic strategies.	Tobias M. Böckers Head of Center for Neurodegenerative Diseases Institute of Anatomy and Cell Biology at the University of Ülm	EN
10:45 – 11:15	The hidden player: non-canonical role of Shank3 in Neurodevelopment	João Peça Assistant Professor, Center for Neurosciences and Cell Biology	EN
11:15 – 11:30	Break
11:30 – 12:10	Developing therapeutic approaches for ASD: From genes to circuits	Guoping Feng (MIT-US) Director, Center for ASD Research – MIT Director of Model Systems and Neurobiology Stanley Center for Psychiatric Research – Broad Institute of MIT and Harvard	EN Online
12:10-12:40	The other important genes of Phelan Mcdermid syndrome	Andrew Mitz, National Institute of Mental Health (USA)	EN Online
12:40-13:40	Almoço Volante
13:40-14:25	Developing treatments: past, present, and future	Alex Kolevzon Director of Child and Adolescent Psychiatry, Mount Sinai	EN
14:25-15:05	Neuropsychiatric Illness in Adolescence and Adulthood	Tesi Kohlenberg Child psychiatrist, PMS parent, PMSF Medical Advisory Committee member	EN Online
15:05-15:50	Ring Chromosome 22: History and Features	Katy Phelan Director, Genetics Laboratory, Florida Cancer Specialists & Research Institute	EN
15:50-16:20	CureSHANK and Clinical Trials Pipeline	Ana Mingorance CureShank Chief of Translational Science.	EN
16:20-17:05	PYC Therapeutics: addressing the underlying cause of PMS at the RNA level’	Janya Grainok VP Discovery, PYC Therapeutics	EN
17:05-17:20	Break
17:20-18:50	Mesa Redonda sobre Centros de Referência Phelan-McDermid.	Annemiek Landlust Groningen PMS Center \| Lentis ATN Tobias Böckers Ülm PMS Center Inês Barreto Centro Desenvolvimento Criança CHUC Moderador: Jorge Saraiva Diretor do Serviço de Genética Médica no CHUC	EN EN EN EN
18:50: 19:00	Encerramento Primeiro Dia	Rui Barbosa Guedes e João Peça	PT \| EN
20:30-23:00	Jantar da Conferência	Tertúlia D’Eventos	–

Encontro Famílias
Síndrome de Phelan-McDermid

Horário	Tema	Quem	Língua
8:45 – 9:00	Sessão Abertura – Resumo do dia Anterior	APMP
9:00 – 10:00	Asociación Española – Su papel como soporte de las familias y como motor de la Investigación	Norma Allambra Presidenta ASPM Catalina Betancur INSERM U1130, CNRS UMR 8246, Sorbonne Université	ES ES
10:00 – 10:45	Estudio de caracterización clínica en España. Aspectos evolutivos y psiquiátricos	Mara Parellada Coordinator AMITEA at HGUGM Mónica Burdeus Research psychologist at HGUGM.	ES ES
10:45 – 11:30	ASPM – Proyecto de Comunicación Aumentativa y Alternativa con AlfaSAAC	Ruth Candela PhD in psychiatry, degree in psychology. Presidente AlfaSAAC	ES
11:30 – 11:45	Break
11:45-13:20	Mesa Redonda sobre Terapias: * Método ABA Naturalista * Integração Sensorial * Método Padovan de Reorganização Neurofuncional	Denise Carvalho Oficina do Comportamento Ana Patrícia Begedas 7 Senses Kátia Pereira Terapeuta Ocupacional	PT PT PT
13:20: 13:30	Encerramento Conferência	APMP	PT
13:30-15:00	Almoço na Universidade
15:30-17:00	Reunião Associados APMP – Projectos 2025	Associados da APMP

Apoios

Patrocínio Científico