Katy Phelan – Director of Florida Cancer Specialists & Research Institute. Florida, USA.
A Dra. Phelan identificou a variante cromossómica agora conhecida como Síndrome de Phelan-McDermid, fundou a Fundação Síndrome de Phelan-McDermid com as famílias iniciais e continua a trabalhar ativamente com as famílias, servindo como conselheira para médicos e defendendo a pesquisa contínua e a sensibilização sobre a Síndrome de Phelan-McDermid.

Alex Kolevzon – Director of Child and Adolescent Psychiatry for the Mount Sinai Health System and the Clinical Director of the Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai. NY, USA.
O Dr. Kolevzon lidera uma rede internacional de investigação clínica, a qual publicou as diretrizes clínicas para a gestão e monitorização da Síndrome de Phelan-McDermid, com o objetivo de preparar para ensaios clínicos e estudar a história natural da síndrome.Os seus principais interesses de investigação estão relacionados com a compreensão da neurobiologia do autismo e de outros distúrbios do neurodesenvolvimento, a descoberta de biomarcadores e o desenvolvimento de novas terapias.

Catalina Betancur – Director of Research at the French National Institute of Health and Medical Research (INSERM), in the Neuroscience Paris-Seine laboratory, Sorbonne University. Paris, France.
O trabalho da Dra. Betancur foca-se na elucidação da base genética dos distúrbios do espectro do autismo e dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes. Ela está envolvida em consórcios internacionais que realizam análises em larga escala de variantes estruturais e de sequência raras no autismo, incluindo o Autism Genome Project e, mais recentemente, o Autism Sequencing Consortium. É editora sénior da revista Molecular Autism e presidente do Conselho Consultivo Científico da Associação Espanhola da Síndrome de Phelan-McDermid.