De familias para familias
Após o Diagnóstico
Após o Diagnóstico
Qual o impacto que a síndrome tem?
A síndrome afeta o desenvolvimento neurológico, e pode estar associada a uma ampla gama de sintomas, incluindo atraso global do desenvolvimento (moderado a grave), atraso ou ausência de fala, alta tolerância à dor, perturbação do espectro do autismo, epilepsia e diversas outras manifestações, as quais dependem em grande parte do tipo e extensão (1) da alteração no cromossoma 22 (que pode envolver múltiplos genes) ou (2) da variante do gene SHANK3.
São necessários mais exames?
Sim, consoante o tipo de deleção ou outra anomalia cromossómica estrutural que envolva a região 22q13 ou se é resultado uma variante patogénica do gene SHANK3 , é necessário realizar mais investigações.
No documento em anexo, encontra de forma simples e estruturada quais os próximos exames que a pessoa afetada ou os seus familiares devem fazer.
Todas as pessoas terão todos os sintomas?
Como referido, estamos perante uma síndrome com um espectro de sintomas e cada pessoa é única. O mesmo tamanho de deleção pode afectar de forma muito distintas duas pessoas.
Embora seja uma síndrome rara com uma prevalência estimada de 1:15.000, é ainda muito subdiagnósticada mas já existe um razoável conhecimento sobre o fenótipo associado com uma ampla gama de sintomas, incluindo atraso global do desenvolvimento (moderado a grave), atraso ou ausência de fala, hipotonia, alta tolerância à dor, perturbação do espectro do autismo, epilepsia e diversas outras manifestações,
Abiaxo encontra uma infografia que pode ser usada como uma ferramenta para as familias de suporte a uma conversa com os médicos que acompanham a pessoa afetada, de forma a iniciar os exames necessários para garantir que todas as possibilidades foram estudadas e quais os próximos passos.