Associação Phelan-McDermid Portugal

Aqui vais encontrar tudo que precisas saber sobre a síndrome Phelan-McDermid

O que é a síndrome de Phelan-McDermid

A síndrome de Phelan-McDermid (PMS na sigla inglesa) é uma doença genética rara, devida a uma “mutação” genética por (1) deleção ou outra anomalia cromossómica estrutural que envolva a região 22q13; ou por (2) uma variante patogénica do gene SHANK3 (nesse mesmo cromossoma 22).
A síndrome afeta o desenvolvimento neurológico, e pode estar associada a uma ampla gama de sintomas, incluindo atraso global do desenvolvimento (moderado a grave), atraso ou ausência de fala, alta tolerância à dor, perturbação do espectro do autismo, epilepsia e diversas outras manifestações, as quais dependem em grande parte do tipo e extensão (1) da alteração no cromossoma 22 (que pode envolver múltiplos genes) ou (2) da variante do gene SHANK3.

Se quiser saber mais sobre a Síndrome de Phelan-McDermid e os sintomas associados

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Registo Médico Internacional

O DataHub é uma plataforma online de recolha de dados onde as famílias podem introduzir informações médicas sobre a Síndrome de Phelan-McDermid (PMS), que ajudam investigadores, empresas farmacêuticas e outros profissionais que estão a trabalhar para desvendar os muitos aspetos da síndrome.
Trata-se do único Registo Médico Internacional para PMS e é a ferramentamais valiosa com que as Associações contibuem para o avanço das investigações sobre a Síndrome de Phelan-McDermid. Ao permitir obter informações sobre os casos existentes em todo o mundo, dado estarmos perante uma síndrome rara diagnósticada a muito poucas pessoas no mundo, é uma ferramenta vital para mitigar a escassez de dados médicos sobre a evolução das pessoas afetadas por esta síndrome.

Criar Registo
(site da PMSF nos USA)

Associação Phelan-McDermid Portugal

A Associação Phelan-McDermid Portugal – APMP é uma Associação de famílias para as famílias, reúne conhecimento e apoio para famílias afetadas pela síndrome de Phelan-McDermid, unindo esforços para oferecer informações precisas e dar voz às pessoas afetadas.

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